羊城晚報(bào)中山訊記者潘林、通訊員鄭燕鳴報(bào)道：兩月大的嬰兒怎么哭起來(lái)像貓叫？經(jīng)醫(yī)生診斷，是患上了世上罕見(jiàn)的貓叫綜合征。該病全世界只有200例，我國(guó)僅20例左右，目前尚無(wú)治愈方法。

　　今年初，從廣西來(lái)中山古鎮(zhèn)打工的陳氏夫婦喜得千金。但在女兒兩個(gè)月時(shí)，夫妻倆發(fā)現(xiàn)她出現(xiàn)吞咽困難、抽搐等癥狀。更奇怪的是，女兒比普通新生兒愛(ài)哭，且哭聲像貓叫，聽(tīng)得人心里瘆得慌。于是陳氏夫婦將女兒帶到中山博愛(ài)醫(yī)院就診。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，女孩面容特殊，臉呈圓形滿(mǎn)月?tīng)睿瑑裳劬嚯x過(guò)寬，外眼角向下傾斜。一聽(tīng)孩子的哭聲，醫(yī)生建議患兒立即作染色體核型檢測(cè)。結(jié)果顯示，女孩得了世上罕見(jiàn)的染色體疾病——貓叫綜合征。

　　據(jù)博愛(ài)醫(yī)院兒科主任醫(yī)師朱建萍介紹，貓叫綜合征是一種因5號(hào)染色體短臂缺失引起的基因畸形遺傳病，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一。患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫。該病在國(guó)內(nèi)外都很少見(jiàn)，目前沒(méi)有可治愈方法。目前，患兒情況穩(wěn)定，已回家休養(yǎng)。

　　朱建萍說(shuō)，貓叫綜合征可能是懷孕過(guò)程中母親基因發(fā)生突變遺傳給孩子所致。引起基因突變的原因很復(fù)雜，如外界環(huán)境污染，接觸大劑量黏合劑、油漆，一定劑量的X射線(xiàn)或核輻射等。另外，病毒感染也是其中一個(gè)致病因素。據(jù)了解，其母親是一名公司文員，懷孕期間，在多所醫(yī)院做過(guò)產(chǎn)前檢查，均沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何異常。而且，陳氏夫婦健康狀況良好，已產(chǎn)有一子，并無(wú)此特殊疾病。

　　博愛(ài)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任江陵提醒新婚夫妻，要做好婚前的各項(xiàng)身體檢查與咨詢(xún)，特別要詳述家族病史，排除遺傳的可能性；發(fā)現(xiàn)懷疑有遺傳病的，可在胎兒17周作羊水穿刺，可提早檢測(cè)患病可能。