原標(biāo)題：專家：基因突變檢測(cè)可預(yù)防乳腺癌

　　中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院分子診斷科主任 邵建永

　　文/羊城晚報(bào)記者 張華 通訊員 黃金娟

　　近日，歌手姚貝娜因乳腺癌轉(zhuǎn)移離世，令人痛惜之余，也讓大眾對(duì)乳腺癌再次高度關(guān)注。這種越來(lái)越常見(jiàn)的腫瘤，若沒(méi)有及早發(fā)現(xiàn)，發(fā)起威來(lái)也極其兇險(xiǎn)！年僅33歲的姚貝娜，與乳腺癌抗?fàn)幜巳甓啵€是被其奪走了年輕的生命。這讓很多女性深感擔(dān)憂，尤其是有乳腺癌家族史的女性，她們?cè)撊绾伪苊獗瘎≡谧约荷砩习l(fā)生呢？

　　在臨床上發(fā)現(xiàn)，有一些女性罹患乳腺癌的概率非常高，比如通過(guò)BRCA1基因檢測(cè)，好萊塢女星安吉麗娜·朱莉患乳癌的概率高達(dá)87%。擔(dān)心像母親一樣患上乳腺癌的她最終選擇切除乳房，以絕后患。雖然很多人對(duì)此持相反的觀點(diǎn)，但不論怎樣，切除乳房后，安吉麗娜·朱莉患乳腺癌的概率下降到了5%。

　　對(duì)此，中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院分子診斷科主任邵建永指出，通過(guò)檢測(cè)基因來(lái)預(yù)防兇險(xiǎn)的乳腺癌，這是一個(gè)令女性關(guān)注的問(wèn)題，而且不是一個(gè)人的問(wèn)題，可能是一個(gè)家庭、一個(gè)家族的問(wèn)題。要想理性地做出正確的選擇，首先我們要了解一下什么是BRCA1基因，它有什么能耐讓朱莉果斷切除乳房？

　　邵建永解釋說(shuō)，BRCA1基因又叫乳腺癌1號(hào)基因，還有BRCA2基因（乳腺癌2號(hào)基因）都是人類關(guān)鍵性抑癌基因，是目前發(fā)現(xiàn)的與乳腺癌發(fā)病關(guān)系最密切的易感基因。正常情況下，BRCA1/2基因具有修復(fù)DNA損傷的作用，從而抑制惡性腫瘤的發(fā)生。但是，如果BRCA1/2基因發(fā)生“突變”，它所具有的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會(huì)受影響。研究發(fā)現(xiàn)，基因突變攜帶者終生發(fā)生乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)為50%~87%；而無(wú)乳腺癌家族史的無(wú)基因突變者終生發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)僅為7%，兩者差距甚大！在臨床上也發(fā)現(xiàn)，BRCA1/2基因突變攜帶個(gè)體從30歲開(kāi)始，發(fā)生乳腺癌、卵巢癌、再發(fā)對(duì)側(cè)乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)隨年齡增長(zhǎng)驟然攀升。

　　那么，基因突變攜帶者該如何預(yù)防“兇險(xiǎn)”乳腺癌呢？邵建永說(shuō)，通常，像雙側(cè)乳腺癌患者或親屬、男性乳腺癌患者等更容易出現(xiàn)抑癌基因的“突變”，所以建議，在50歲前確診的乳腺癌、卵巢癌患者或其親屬最好進(jìn)行BRCA1/2基因突變的檢測(cè)，一般只要抽取外周血3ml，就可以對(duì)乳腺癌卵巢癌綜合征的21個(gè)易感基因進(jìn)行檢測(cè)。

　　邵建永指出，如果查出是BRCA1/2基因突變攜帶者，應(yīng)予足夠重視，但也不必過(guò)于驚慌，因?yàn)閿y帶基因突變并不意味著一定會(huì)得腫瘤。只要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行針對(duì)性的健康管理和預(yù)防性干預(yù)，可使攜帶BRCA1/2基因突變的這部分個(gè)體遠(yuǎn)離乳腺癌和卵巢癌，或者早期發(fā)現(xiàn)微小癌灶，使這部分個(gè)體得到根除性治療的機(jī)會(huì)，從而最大限度地延長(zhǎng)患者壽命。