新華網北京3月21日電（劉映）“漸凍人”、“瓷娃娃”、“糖寶寶”……這些形象的稱呼背后，其實是一個個“難以治愈的傷痛”?！昂币姴〉拇禾煲獊砹藛幔炕卮?，真的來了！”3月19日，在2016京津冀罕見病學術大會暨第四屆北京罕見病學術大會上，大會主席、北大第一醫院副院長丁潔教授表示，近兩年，國家出臺了一系列政策，推動罕見病的研究和防治發展?！氨热缛ツ?2月，國家衛計委組建國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會；今年2月，國務院常務會議部署推動醫藥產業創新升級，加快多發病和罕見病重大藥物產業化；今年3月，科技部發布國家重點研發計劃，‘精準醫學研究’重點專項，以我國常見高發、危害重大的疾病及若干流行率相對較高的罕見病為切入點，實施精準醫學研究的全創新鏈協同攻關……在諸多利好政策環境下，我們也將繼續以實事求是的態度和科學的方法，促進罕見病注冊/登記系統研究工作?！倍嵳f，研究，不僅僅是事務性工作，這其中有諸多問題有待研究，如統一不同罕見病的中文名稱、自然病史、診療狀況、預后等。同時，還要促進出臺罕見病藥物、救助、醫保等相關政策。

近半患者被誤診罕見病防治困境多

罕見病又稱“孤兒病”，通常病情發展迅速，死亡率很高，僅有不到1%的罕見病有有效治療藥物。就罕見病而言，國際上并沒有統一的界定，大多數國家根據兩個原則，一是罕見病的發病率或總患病人數；二是從經濟的角度去看待罕見病。歐盟2012年公布了6100余種罕見病，美國RDR數據庫涵蓋6800多種罕見病。

“30%以上的罕見病患者要看5-10個醫生，44%的罕見病患者被誤診為其他疾病，確診最短要5年，最長的30年也未診斷出來，75%的罕見病患者治療方案不正確、不規范……”唐山市人民醫院宋海教授說，目前，罕見病患者在看病和治療方面存在諸多困境。

北京大學第一醫院神經內科袁云教授則表示，“國內醫藥企業缺乏新藥物的研發能力，2015年銷售最好的藥品中沒有中國自主研發的藥；醫生方面，病理醫生缺乏診斷特殊疾病的能力，盡管病人較多，但沒有幾個病是中國首先診斷的；臨床醫生每天超負荷工作，幾乎沒有時間思考哪種療法對患者最好?！?/p>

精準、整合、一體化，助力罕見病防治水平提升

自從2015年美國總統奧巴馬提出“精準醫學計劃”后，精準醫學迅速成為全球醫學界熱議和關注的焦點。

袁云表示，希望國家從法規方面設立適用于個體化治療的制度，促進精準醫療的發展，“別再繼續和以前那樣臨床研究設立入組標準，注重減少差異以及關注表象；大夫工作有注意糾正不正常的病理生理過程，研究針對每個患者所患疾病的干預措施及其作用機制，與疾病的發病分子機制對應?！?/p>

而隨著醫學的發展，近來年，整合醫學被頻頻提出。北大第一醫院熊暉教授提出“整合醫學，從罕見病做起”，“整合醫學，就是將醫學各領域最先進的知識理論和臨床?？谱钣行У膶嵺`經驗，加以有效整合，并根據社會環境心理的現實進行修理調整，使之成為更加適合人體健康和疾病治療的新的科學體系。”熊暉說，罕見病患者需要多學科診治、全方位參與，罕見病患者的生活質量有待家庭和社會良好的支持系統，要逐步提高罕見病患者的健康狀態和生活質量。

2015年4月，中共中央頒布了《京津冀協同發展規劃綱要》，繼之北京醫學會與天津醫學會、河北省醫學會簽署《京津冀醫學會協同發展戰略合作意向書》，研究和探索醫療資源在京津冀的合作和疏解的途徑。

對于如何讓罕見病患者能找到醫生，宋海建議建立京津冀一體化醫療體系，具體包括：一、建立罕見病普查患者檔案；二、進行罕見病知識宣傳和醫生培訓；三、建立罕見病專家檔案庫；四、加強罕見病研究；五、出臺醫療保險政府優惠政策；六、建立罕見病患者綠色就醫通道。

浙江省人力保障廳醫療保險處處長倪滬平則結合自身經驗，從建立罕見病醫療保障機制方面提出建議，我國罕見病醫療保障體系可以設想為“一個主體、二個重點、三個機制、四個層次”。一個主體，是指必須明確政府作為罕見病保障的主體責任；二個重點，是指要優先解決孤兒藥保障和病種范圍確定難題；三個機制，是指罕見病醫療保障的籌資機制、報銷機制、評價機制；四個層次，是指我國醫療保障體系包括的基本醫保、大病保險、醫療救助、社會慈善四層保障制度。

據悉，本次罕見病大會由北京醫學會罕見病分會主辦，河北省及天津市部分醫院參與，旨在以三地合作的形式，在京津冀協同發展的大勢下，解決罕見病這一領域的難點。當日，還有諸多專家從不同角度深入分析探討罕見病的防治問題，如賽諾菲健贊全球罕見病臨床研究醫學總監薛涌教授作了“患者登記研究和罕見病臨床評估”的報告，北大第一醫院楊慧霞教授作了“單基因病的產前診斷變化趨勢及多學科合作”的報告，北京協和醫院邱正慶教授作了“糖原累積癥Ⅱ型診斷和治療”的報告，北京協和醫院韓冰教授作了“關注血液系統罕見病”的報告，中科院生物物理所劉光慧教授作了“利用干細胞和基因編輯技術研究治療人類罕見病”的報告，北京協和醫院張波副教授作了“國外常見罕見病及用藥數據庫建立研究”的報告，北大第一醫院楊艷玲教授作了“救助基金為罕見病助力，中國出生缺陷干預救助金會介紹”的報告，天津市武清醫院任秀智大夫做了“成骨不全癥治療進展”的報告等。