該病臨床表現復雜，有些類型罕見，易誤診為腮腺膿腫、化膿性甲狀腺炎等，患者深受困擾

嬰幼兒出生后頸部居然有針眼大的“小洞洞”；一感冒頸部就冒出雞蛋大的膿腫，又腫又痛；耳朵反復流膿40年……你可知道這些奇怪的癥狀是什么原因引起的嗎？

——先天性鰓裂畸形，這是一種發病率相對較低，源于胚胎發育異常的頸部鰓源性疾病，由于表現不典型，患病人數少，別說普通老百姓，就是許多專業醫生都不甚了解。然而，恰恰是這種被很多醫生忽略的疾病，卻令許多身患此疾的患者有著刻骨銘心的痛——“每次復發時特別痛苦，有時候都想放棄了，一瓶農藥喝下去就算了……”

廣東省人民醫院耳鼻喉頭頸外科主任醫師陳良嗣教授介紹，先天性鰓裂畸形占兒童先天性頸部疾患的20%~30%，包括第一、第二、第三和第四鰓裂畸形（后兩者統稱為先天性梨狀窩瘺），其中有些類型，如第一鰓裂畸形和先天性梨狀窩瘺比較罕見，極易被誤診誤治。“不少患者只是頻繁地接受切開引流，這種斬草不除根的方法，根本無法治愈疾病。”陳良嗣說。

耳朵流膿40載

一朝切除壯漢哭

提起自己的病，41歲的陜北漢子陳先生幾乎落下淚來。他的病實在是有點“陌生”——先天性第一鰓裂瘺管。從孩提時代開始，他的耳朵就不斷地流膿，經歷過幾十次的切開排膿，耳前和耳后遺留了密密麻麻的瘢痕。漫長而辛酸的求醫歷程讓他畢生難忘，西北地區各所大醫院的耳鼻咽頭頸外科和口腔頜面外科的專家門診他都跑遍了，甚至手術也做了，可是復發的煩惱依然困擾著他……

專家點評：

一經確診應徹底手術，年齡不是禁忌

陳良嗣介紹，先天性第一鰓裂畸形占所有鰓源性畸形的1%~8%，每年新發病例在百萬分之一到百萬分之二之間，多見于嬰幼兒，包括瘺管、竇道和囊腫三種類型，前兩種類型比較多見。竇道型僅有耳道內口或耳周外瘺口，內瘺口多在外耳道內，難以發現；外瘺口出生時已存在，呈針尖大小的皮膚凹陷，分布于耳垂下方附近，不易察覺。囊腫型常表現為耳前腮腺區囊性腫塊。合并感染時表現為反復耳周腫痛、腮腺膿腫、頸部瘺口流膿或者長期耳道溢液。

陳良嗣表示，先天性第一鰓裂畸形一經確診，應在炎癥消退后徹底手術，方可根治。由于胚胎發育的異常，它和面神經、腮腺、外耳道甚至中耳都有密切的關系。因此，手術應該在保護面神經的前提下，完整切除病灶。陳良嗣強調，年齡不是手術的禁忌，斷斷續續的抗感染治療只是緩兵之計，頻繁地切開排膿不僅讓孩子遭受心靈創傷，影響顏面頸部美觀，還增加了后續手術的難度及面神經損傷的風險。

30年頸深部膿腫 原是梨狀窩瘺作祟

來自福建的林先生是位老師，今年37歲，病史卻已有30年。從他記事起，每年冬天，一旦感冒左頸部就會冒出雞蛋大小的膿腫。因為生在農村，只能靠吃草藥和打針讓它慢慢消失。兒時的記憶就是頸部腫脹時的劇痛、高熱和母親那無助而憐愛的眼神。成年之后，林先生有了一定的經濟基礎，不想自己一輩子受疾病困擾，就開始了漫長的求醫之路：1997年，醫生懷疑是化膿性甲狀腺炎。1998年，醫生懷疑是異物穿破食道引起的膿腫，全身麻醉切開膿腔探查。1999年，病情復發，醫生認為是鰓裂瘺，進行手術。2009年開始，每月發病一次，醫生已不敢在門診給他切開排膿了，林先生只能自己用消毒過的縫衣針穿刺排膿。2013年，林先生偶然發現某位醫生在論文中引用了陳良嗣的觀點和方案，便千里迢迢來廣州求醫，最終被確診為先天性梨狀窩瘺。2013年9月，經過手術，林先生終于痊愈，過上了和正常人一樣的生活。

專家點評：

此類型最復雜，極易誤診

先天性梨狀窩瘺在所有的鰓源性畸形里面屬于比較復雜的類型。從胚胎的角度看，它是第三和第四咽囊發生不完全閉合所致，往往跟喉、喉上神經的外側支、喉返神經、甲狀腺、甲狀旁腺關系密切。在臨床中，先天性梨狀窩瘺占所有鰓裂畸形發病率的1%~10%，80%以上的患者在兒童期發病，90%以上的發病部位位于左頸部，多數患者描述的典型癥狀是繼發于上呼吸道感染后的反復左下頸部腫痛。

陳良嗣介紹，目前先天性梨狀窩瘺診治存在兩個問題：首先易于誤診，由于發病率低、癥狀不典型和認知不足，很多醫生會將此疾病誤判為急性化膿性甲狀腺炎或頸深部膿腫等。其次治療經驗不足，由于瘺管的走行復雜，此類手術要求術者必須具備喉外科和甲狀腺外科的精細手術技巧和實戰經驗才能勝任，否則必將導致相關的并發癥（如聲帶麻痹）和復發。

“目前我們已有100多例的治療經驗，其中頸部開放性瘺管切除術式的復發率小于2%，而我們在國內首創的內鏡CO2激光梨狀窩瘺內瘺口燒灼術，由于安全、微創、無頸部疤痕、可重復操作等特點，給大量的患者帶來了福音。”陳良嗣說。

頸部長“洞洞”

手術可解憂

3歲的俊林來自上海，從他生下來開始，媽媽就發現他特別喜歡哭。在俊林半歲大一次劇烈哭鬧時，媽媽發現她右側下頸部有一個針眼大的“小洞洞”，洞眼有黏液滲出。一次感冒后，俊林右頸部的洞眼皮膚紅腫如龍眼大，還不斷地往外冒膿液。這下俊林媽著急了，幾經輾轉，她在網上發現有很多跟俊林一樣癥狀的小朋友，在熱心群友的推薦下，俊林媽帶著孩子來到廣東省人民醫院，最終被確診為先天性第二鰓裂畸形。

專家點評：

第二鰓裂畸形最常見，占九成以上

先天性第二鰓裂畸形，在所有的鰓源性疾病里最為常見，占所有鰓源性畸形的90%以上。其中，90%以上是囊腫型，瘺管型少于10%。臨床上，囊腫型主要見于成人，多數情況下表現為上頸部的無痛囊性腫塊，往往繼發于上呼吸道感染后引起局部疼痛。瘺管型多見于小兒，臨床表現是胸鎖乳突肌中下1/3前緣的外瘺口伴有溢液，其內瘺口多開放于扁桃腺上隱窩，瘺管的走行跟舌下神經、頸鞘、頜下腺關系非常密切。

陳良嗣指出，盡管先天性第二鰓裂畸形的發病率較高，診斷相對容易，但是病灶的走行和上頸部解剖結構毗鄰關系依然復雜，這也是導致此類型疾病術后較高的復發率的原因。陳良嗣介紹，針對囊腫型的病例，廣東省人民醫院采用了內鏡輔助耳后發際入路術式，避免了上頸部可視區手術切口疤痕，保證了患者術后頸部的美觀。