“哇——”3個月大的小寶突然推開了奶瓶，一邊咳，一邊哭。李女士愁眉不展，只能輕輕地拍打，安慰著兒子。

和同齡的嬰兒相比，小寶顯得更為瘦小。出生不久，他就被診斷為“先天性腎上腺皮質增生癥”，這是一種罕見病。患兒通常有喂養困難，易咳嗽、嘔吐、高熱不退等癥狀，需終身服用藥物，若治療不及時甚至有生命危險。“雖然不想放棄，但能不能把他養大，我心里也沒底。”李女士有點哽咽。

2月28日是“國際罕見病日”，南方日報記者近日走進廣州市婦女兒童醫療中心，探訪罕見病家庭的故事。

“我兒子的救命藥，在國內買不到”

劉先生來自廣西玉林，“全面二孩”政策放開后，他們迎來了第二個孩子。但是，出生不久就開始流鼻血的劉寶兒（化名），讓劉先生嚇了一跳。

“第一個孩子很健康，沒想到第二個竟然得了罕見病。”劉先生告訴記者，劉寶兒患的是嬰幼兒持續性高胰島素性低血糖癥，5個月大的寶兒一直吃得不多，還不時抽筋。

“這個病是罕見病，常導致電解質紊亂，患者血液檢測一般表現為高鉀低鈉，平時表現為不吃東西、嘔吐、脫水等癥狀，嚴重的可能導致休克。”廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任、廣東省醫學會罕見病學分會主任委員、主任醫師劉麗說。

“我最發愁的是，我兒子的救命藥，在國內買不到。”劉先生小心翼翼地打開包裝盒，露出一個說明全是英文的藥品，“1400元一盒，不夠孩子吃一個月。只能夠通過網絡找人在海外代購。”

劉麗介紹，這種藥名為二氮嗪，幾十年前曾在國內有售，而且價格低廉。但因少人用，藥品難以盈利，目前國內已沒有藥廠生產。“我們醫生也很心痛，曾和藥廠溝通希望恢復生產，但最終都沒有結果。”

劉麗告訴記者，肝豆狀核變性也是一種罕見病，但與先天性腎上腺皮質增生癥一樣都在廣東地區相對較為高發。然而2017年1月，藥廠也宣布停產治療肝豆狀核變性的藥物青霉胺。

“得了罕見病，平時住院和治療的開銷已經很大，還要購買這么昂貴的藥，對家庭的負擔真的很大。”劉先生不禁嘆了口氣。

產前篩查產前診斷是預防重點

怎樣的疾病算罕見病？劉麗介紹，罕見病被世界衛生組織定義為發病率在0.65‰-1‰的疾病，約有8000種，但我國對罕見病尚未有明確的定義，缺乏有效數據支撐，也尚無罕見病目錄可供參考。

“按世界衛生組織定義的罕見病，70%—80％是遺傳性疾病，70%—80％在兒童期發病，大多數罕見病嚴重會致死致殘。”劉麗說，從2000年起，婦兒中心就開始關注遺傳代謝缺陷病，每年篩查代謝產物檢測約7000次、基因檢測約700人次，目前已經確診1000多例罕見病。

有沒有可能預防？劉麗認為，可以進行孕前檢查、產前篩查、新生兒篩查三級預防，其中產前篩查、產前診斷是重點。“但是很多人沒有檢查的意識，哪怕家里已有一個罕見病患兒也抱著僥幸心理拒絕檢查，第二個孩子生出來也查出患病才來后悔。”

除了認識不足的困境外，罕見病的病情診斷本身也很有難度。許多醫務人員對罕見疾病認識不足，導致病人反復轉診，耽誤了最佳治療時間。“如果能夠推行罕見病的集中診治，提高罕見病的診斷率，并且推行醫保統一報銷，對罕見病家庭將有極大幫助。”

記者了解到，部分罕見病的治療和藥物能納入醫保范圍內，但因為病情不穩定需多次住院，而且醫保范圍之外的藥物費用高昂，孩子的治療仍舊對普通工薪家庭造成很大的經濟壓力。

“目前，廣州市政府已有相關政策規定從特殊基金撥款資助戈謝病患者每年每人18萬元。”劉麗說，這是對戈謝病患者的一個幫助，但是對于每年約200萬元的治療費用，仍然不足。“希望國家及時注冊罕見病目錄，并推動立法。總體來說，我國罕見病診斷與治療境況尚處于起步階段，還有很長的路要走。”（記者 朱曉楓 實習生 楊雅婷 通訊員 周密）