中新網(wǎng)上海8月23日電 (陳靜袁蕙蕓王昊寧)有效控制和預(yù)防出生缺陷，用科學(xué)的手段保障孕婦順利生育健康的孩子，具有重要的社會(huì)意義。中國(guó)醫(yī)學(xué)專(zhuān)家找到了一種檢測(cè)更大范圍遺傳異常的可靠工具。

上海交通大學(xué)附屬仁濟(jì)醫(yī)院22日披露，根據(jù)該院楊朝勇教授團(tuán)隊(duì)的最新研究成果，只需要2毫升孕婦外周血樣滴在特制的芯片上，就可幫助孕婦在孕7周以后檢測(cè)到胎兒遺傳信息，實(shí)現(xiàn)遺傳異常的診斷。

國(guó)際著名的微流控技術(shù)雜志《芯片實(shí)驗(yàn)室》(Labona chip，IF=6)在線發(fā)表了相關(guān)研究成果。研究人員告訴記者，相對(duì)于傳統(tǒng)無(wú)創(chuàng)檢測(cè)方法而言，該方法具有耗血量少(2毫升)、檢測(cè)時(shí)間早、基因覆蓋率高、遺傳篩查范圍廣等優(yōu)勢(shì)，有望發(fā)展成為新一代的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)。

據(jù)了解，在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的三級(jí)防御中，“產(chǎn)前篩查和診斷”是最有效的實(shí)施手段。目前產(chǎn)前診斷測(cè)試的金標(biāo)準(zhǔn)包括羊膜穿刺術(shù)或從胎盤(pán)細(xì)胞中取樣(絨毛膜取樣)，兩者都有誘發(fā)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，而近年來(lái)發(fā)展的基于胎兒游離DNA的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)(NIPT)目前僅僅局限于21、18、13三體的高靈敏篩查。

孕婦外周血中存在一定數(shù)量的胎兒細(xì)胞，這些細(xì)胞具有完整的胎兒遺傳物質(zhì)信息，被認(rèn)為是最有潛力的產(chǎn)前診斷標(biāo)志物。然而，這些胎兒細(xì)胞應(yīng)用于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷存在含量極其稀少以及背景細(xì)胞干擾非常復(fù)雜等瓶頸，通常孕婦的1mL外周血中的胎兒細(xì)胞的數(shù)量可能只有1~10個(gè)，而紅細(xì)胞、白細(xì)胞等背景細(xì)胞的含量卻十分巨大。

楊朝勇教授所帶領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)針對(duì)這一挑戰(zhàn)性課題，發(fā)展了基于流體力學(xué)分離與免疫識(shí)別的胎兒細(xì)胞捕獲芯片(FETAL-Chip)。芯片的設(shè)計(jì)有效地結(jié)合了胎兒細(xì)胞在物理性質(zhì)及表面標(biāo)志物方面與背景細(xì)胞的差異，實(shí)現(xiàn)了胎兒細(xì)胞的高效富集。

據(jù)介紹，此次楊朝勇教授團(tuán)隊(duì)新成果的問(wèn)世，找到了一種檢測(cè)更大范圍遺傳異常的可靠工具，有望為醫(yī)務(wù)人員和患者提供了一種更為準(zhǔn)確、安全、無(wú)痛苦的篩查診斷方法。此外，因?yàn)樾酒哂袡z測(cè)便捷和可量產(chǎn)化的特點(diǎn)，該成果有望在未來(lái)成為臨床產(chǎn)前篩查的一線方案。

據(jù)悉，近年來(lái)，楊朝勇教授所帶領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期從事生物分析化學(xué)與化學(xué)生物學(xué)研究，在體外診斷、微流控技術(shù)、液體活檢、單細(xì)胞分析等方向取得了一系列創(chuàng)新性成果。