中新社北京8月8日電 (記者 李亞南)近日，網絡流傳的一則“求藥”信息，因包含“治療罕見病‘脊髓性肌萎縮癥’特效藥物需‘70萬元(人民幣，下同)一支’天價”，且“不同國家價格懸殊”等內容，引發社會對罕見病用藥困境的關注。

脊髓性肌萎縮(SMA)以脊髓和下腦干中運動神經元變性、丟失為特征，是一種遺傳性神經肌肉疾病類的罕見病。國家兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院神經內科主任醫師呂俊蘭介紹稱，中國SMA在新生兒中發病率約為1/6000到1/10000，目前約有SMA患者3萬多名。

世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰至1‰的疾病，當前全球確定的罕見病有近7000種，專家估計中國目前約有幾千萬患病人口。2018年，SMA被納入中國國家衛健委等部門聯合發布的《第一批罕見病目錄》。據不完全統計，《第一批罕見病目錄》發布的121個病種中，僅有40多個病種有相關藥物在全球上市。

記者調查發現，此次處于風口浪尖的SMA藥物諾西那生鈉注射液在全球也都是“天價藥”，引發關注的“不同國家價格懸殊”，是因為一些國家或地區對當地居民給予不同程度的醫保報銷，但普遍要求嚴格、名額有限，且一些國家納入帶量采購或醫保實現降價的過程艱難且漫長。

據媒體報道，中國國家醫保局信訪辦工作人員近日透露，諾西那生鈉注射液自2019年在中國上市以來，已被納入醫保談判日程，國家希望和相關藥企談判，將藥物價格降下來，從而滿足患者需要。

此外，2019年中國初級衛生保健基金會啟動了“脊活新生—脊髓性肌萎縮癥SMA患者援助項目”，為符合項目申請條件的患者提供援助藥物。該項目在全國14個省市開展，首期覆蓋25家中心醫院。截至目前，全國已有80多位SMA患者在援助項目的幫助下獲得了藥物治療。

近年來，為解決罕見病用藥難、用藥貴的問題，有關部門在罕見病藥品的創新研發、審評審批、醫保等方面都采取了諸多舉措。2019年底開始實施的《中華人民共和國藥品管理法》中對加強罕見病藥物的研發、生產和供應保障進行了明確規定。多部門聯合發布的《關于臨床急需境外新藥審評審批相關事宜的公告》，對罕見病治療藥品等臨床急需境外新藥建立專門通道進行審評審批，對列入專門通道的罕見病治療藥品在3個月內審結。

“在中國已經獲批上市的55種罕見病治療用藥中，目前已有32種被納入國家醫保藥品目錄，適用于19種罕見病。其中5種是2019年目錄調整中新增的，并且還有部分罕見病治療用藥已進入談判階段，談判成功的將按程序納入目錄。”中國國家醫療保障局副局長李滔此前表示。

雖然目前多方都在積極探索中國特色的罕見病醫療保障模式，但如何從根本上減輕罕見病患者的醫療費用壓力，仍是個全球性難題。專家指出，罕見病進醫保屢屢引發關注的深層原因，是由于因罕見病發病率低，藥品用量極少，價格昂貴，目前醫保類型能涵蓋的罕見病種類有限，且中國現階段商業醫保仍有待完善，罕見病患者的醫療需求難以得到完全滿足。

湖南省衛生部門相關負責人表示，此前一些罕見病用藥問題得以成功解決，是因為中國人口基數大，部分病種的罕見病患者并不“罕見”，醫保部門可以利用以量換價等價格談判手段，促成企業降價，與現行保障制度形成共同利益。但從長遠來看，還有很多罕見病新藥臨床總量少，很難議價。因此真正解決罕見病用藥難、用藥貴的問題，需要積極發展商業保險，綜合利用慈善、救助等社會資源為患者減負，有關部門還應加快仿制藥研發和一致性評價，從根本上提高相關藥品的可及性。