夏維波教授開出全國首張麟平處方

低磷性佝僂病是一組由于遺傳性或獲得性病因導致腎臟排磷增多，引起以低磷血癥為特征的骨骼礦化障礙性罕見疾病，被納入《第一批罕見病目錄》第51號罕見病。X連鎖低磷性佝僂病，即X連鎖低磷血癥（XLH）是低磷性佝僂病的一種，約占遺傳性低磷性佝僂病的80%。XLH的患病率約為1/60000~1/20000，患者人數少，社會關注度低。

北京協和醫院作為全國疑難重癥診治指導中心，以及全國罕見病診療協作網的國家級牽頭單位，在罕見病的診療、多學科會診模式建立、診療服務信息系統建設、臨床試驗等方面都處于全國領先地位，并在推進罕見病藥物可及性方面做了巨大努力。北京協和醫院內分泌科主任夏維波教授介紹，XLH是由于PHEX基因突變導致成纖維細胞生長因子23（FGF23）產物過量引起，具有較高的致殘、致畸率。XLH患者延遲診斷的主要原因是由于臨床醫生對低磷性佝僂病的認識不足，及早診斷和治療對預后至關重要。低磷性佝僂病的診斷方法其實并不難，通過臨床表現，結合生化檢查，就可以發現血磷和堿性磷酸酶指標異常，從而進行初步診斷。

由夏維波教授團隊開展的國內迄今為止最大的關于XLH回顧性研究發現，中國XLH患者的主要臨床特征為身材矮小、下肢畸形、低磷血癥及血FGF23水平升高。且研究共檢測出166種PHEX基因突變，極大地豐富了PHEX基因突變庫，尤其是中國人群突變譜。為XLH的靶向治療在中國XLH患者的臨床應用提供了重要臨床依據及指導。

此次接受布羅索尤單抗治療的患者張先生在2015年被確診為X連鎖低磷血癥。在確診后，國內并沒有特效藥，采用口服磷制劑的治療方案只能對癥治療，長期使用存在并發癥的風險。為了能夠得到更好的治療，張先生曾拖著行動不便的身體遠赴國外求醫問藥，在國外得到布羅索尤單抗的治療，改善效果顯著。他表示：“沒想到這么快能在國內用上創新靶向藥物，大大解決了我們患者的用藥急需。希望社會各方能給予我們這個患病群體更多的關注，也期待這個特效藥能夠盡早被納入國家或省級醫保目錄，切實幫助我們恢復健康的生活。”

布羅索尤單抗能夠靶向結合并抑制FGF23的活性，增加腎臟重吸收磷以及血清活性維生素D水平，提高血清磷水平，是唯一被批準解決XLH潛在病因的突破性療法。在一項安慰劑對照臨床試驗中發現，94％的每月接受一次麟平的成年人能達到正常的磷水平，而安慰劑組患者只有8％能達到這一水平。

近年，隨著國家和社會對罕見病的重視，罕見病治療藥物的研發、審評審批進程邁入了加速期。2019年，麟平被納入第二批《臨床急需境外新藥名單》。2021年1月，治療X連鎖低磷血癥的靶向治療藥物布羅索尤單抗獲國家藥品監督管理局（NMPA）批準上市，3月布羅索尤單抗擴展適應癥，獲得NMPA批準用于成人腫瘤性骨軟化癥，同年7月正式商業上市，時隔2個月后開出全國首個處方，從快速獲批到開出首個處方短短幾個月的時間，充分體現了國家藥品審評審批制度改革的力度，展現了協和醫院以人民為中心，一切為了患者的責任擔當，也體現了協和麒麟始終以患者為中心，勇于挑戰，以創新藥物滿足患者治療需求的決心。

夏維波教授表示：“創新性治療方案給X連鎖低磷血癥及腫瘤性骨軟化癥的患者帶來了新的希望。我們也可以更好地幫助患者逐漸提升生活質量，回歸社會。這是我們作為醫者的初心也是我們最渴望看到的結果。”