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女子患主動脈瘤打個噴嚏或猝死 兒女均帶致病基因
原標題:三成心血管疾病源自遺傳
近日,46歲仙桃人張芳(化名)因患主動脈瘤在同濟醫院接受了人工血管置換手術,沒想到昨日她的一兒一女接受基因診斷,發現都帶有心血管病致病基因。
武漢同濟醫院調查顯示:約三成心血管疾病與基因遺傳直接相關。
打個噴嚏都可能猝死
46歲的張芳最近一兩年經常感到活動后乏力,胸腹部隱隱作痛,上個月因胸痛加劇到醫院檢查發現患上了主動脈瘤,血管壁僅1頁紙那么薄,打一個噴嚏就可能導致猝死。根據她體型瘦長、手指和腳趾等關節扭曲變形的癥狀,醫生診斷她患有馬凡氏綜合征,在為她進行手術治療的同時,建議她24歲的女兒和18歲的兒子接受基因篩查(本報3月24日曾報道)。昨日基因檢測的結果顯示,她的一雙兒女都帶有心血管疾病致病基因,由于主動脈血管壁天生比常人缺少一種彈性組織,因此血管比正常人脆弱,雖然現在未有癥狀,但以后也會出現心血管疾病,而且還有50%的幾率遺傳給下一代。
同濟醫院基因診斷中心主任、高血壓研究所所長汪道文教授說,對患者的孩子而言,是否會遺傳到該病,一出生就決定了,但是疾病有暴露時間,起初是沒有任何表現的。進行基因篩查,能在癥狀表現出來前“預知”,從而早作準備,提前干預。
高危人群可篩查基因
昨日,同濟醫院基因診斷中心和高血壓研究所公布數據顯示,20%——30%的心血管疾病是單基因遺傳病,可以由遺傳直接導致,包括肥厚型心肌病、擴張型心肌病、致心律失常右室心肌病和左室致密化不全等心肌病,以及馬凡綜合征等,這些疾病都具有高猝死率。
汪道文教授指出,每個人有約3萬個基因,全部測一遍數據量巨大,分析十分困難,是不現實的,所以基因診斷一般以家族疾病為基礎,例如家族中有不明原因死亡或心源性猝死的病人,建議相關直系親屬進行心血管病基因診斷,以評估患類似心血管疾病的風險,并早預防、早治療,避免危險情況的發生。此外,后代遺傳患病有一個概率,因此可以根據基因診斷的結果,進行產前基因篩查,從而大大提高患者得到健康寶寶的概率。(楚天都市報記者陳媛 通訊員田娟 常宇)
編輯:趙彥
關鍵詞:人工血管置換術 打噴嚏猝死 主動脈瘤 篩查基因