記者10日從中國科學院獲悉，將在4年內完成4000名志愿者的脫氧核糖核酸(DNA)樣本和多種表現型數據的采集，并對其中2000人進行深入的精準醫學研究。研究包括全基因組序列分析、建立基因組健康檔案及針對重要慢性病的遺傳信號開展預警和干預研究等。

這項“中國人群精準醫學研究計劃”是由中科院北京基因組所牽頭，中科院多個院所參加的交叉學科團隊執行。其中，創立于2014年的中科院精準基因組醫學重點實驗室是中國首個深入進行這方面研究的重點實驗室。

該實驗室主任、“中國人群精準醫學研究計劃”首席科學家曾長青說，當前醫學面臨的重大問題是復雜疾病，被稱為“慢性病”的復雜性疾病如腫瘤、心腦血管疾病等威脅人類健康。因為經濟發展和生活方式差異，疾病譜發生改變，同一疾患不同病人的病理和療效存在很大的差異，導致全球范圍存在著治療低效甚至無效的情況。

曾長青介紹，精準醫學針對個體的基因組和表型特點進行疾病防治，在形成基于個體基因組信息和疾病分子機制之后，醫學工作者可以進行準確預警和治療。該研究需要在大規模人群的多組數據基礎上，針對大量臨床表型進行長期動態檢測和分析確定。

美國在2015年初宣布啟動“百萬人精準醫學研究”。由中國科學技術部主持的中國精準醫學重點專項也已獲準在“十三五”期間優先啟動，中科院期望這項“中國人群精準醫學研究計劃”能為后續研究奠定基礎，向未來的全民普惠精準醫療邁進一步。

記者了解到，考慮到職業人群穩定性強和良好的參與交流條件，首批志愿者的樣本和基線數據采集工作已從北京基因組所的員工中展開。(記者 張素)