攜帶有CFTR基因的男性患者，真的有可能將突變基因遺傳給下一代，導致下一代也患上先天性輸精管缺如

今時今日，連幼兒園的大頭寶寶，也知道“精子‘親’卵子，才能生寶寶”的科學道理了。但是，如果精子極其稀少，該如何“親吻”卵子，生出孩子？記者從中山大學孫逸仙紀念醫院生殖醫學中心獲悉，對于嚴重少精子癥或無精癥患者來說，隨著“卵母細胞胞質內單精子注射”（ICSI技術，俗稱“第二代試管嬰兒”）的問世，實現“當爹抱娃”的愿望，已不再是空談。然而，有一部分無精癥患者依舊憂傷：即使當上爹，也要當心，因為兒子有可能步“老竇”的后塵！

有些人精子太少

是因先天性輸精管缺如

中山大學孫逸仙紀念醫院生殖男科沈昌理教授指出，國內外的研究已經證實，與無精癥相關的遺傳異常，可能導致不良生殖。

在無精癥患者當中，有一部分是屬于先天性輸精管缺如(CAVD)患者。導致CAVD的致病基因為CFTR基因，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。目前已發現超過2000種致病性突變與“囊性纖維化跨膜電導調節蛋白”（CFTR）突變有關，目前此類患者多采用外科手術獲取精子，再用ICSI技術，借助顯微操作系統將一個精子注射進卵子，使其受精。

攜帶有致病基因（CFTR基因）突變的男性患者，雖然可以用常規的輔助生殖技術生育下一代，但是，基因突變有可能被傳遞給下一代。換言之，就算這類患者利用輔助生殖技術生下了兒子，兒子也有可能像“老竇”一樣，患上先天性輸精管缺如。

難治的囊性纖維病 常與無精癥如影隨形

另一方面，由于每個人發生CFTR基因突變的類型不同，無精癥患者有可能生出嚴重的囊性纖維病患兒。中山大學孫逸仙紀念醫院生殖中心遺傳學專家袁萍博士告訴記者，CFTR突變引起的雙側輸精管缺如的男性，如果配偶為攜帶者，則其后代可能患囊性纖維癥。

囊性纖維病也叫囊性纖維性變。典型的囊性纖維病是世界上最常見的致死性單基因遺傳病之一。患兒一出生即得病，可因反復呼吸系統感染表現為慢性阻塞性肺炎、支氣管擴張，以及胰酶分泌不足所致腹瀉、營養不良等。目前囊性纖維性變尚無特別有效的治療方法，大部分患兒只能生存到10歲左右。

囊性纖維病患者往往也會患有先天性輸精管缺如。因此，沈昌理呼吁，先天性輸精管缺如（CAVD）患者在進行輔助生殖前，夫婦雙方應該先進行CFTR基因的遺傳學檢測，了解有無攜帶致病基因。

想生健康兒子

應做這個檢查

根據《男性生殖遺傳學檢查專家共識》，遺傳學檢查在男性生殖疾病診治中的應用非常重要，開展男性生殖遺傳學檢查，對于指導臨床治療、提高輔助生殖技術的療效和安全性、開展胚胎植入前遺傳學診斷( PGD) 等具有重要意義。

也就是說，所有患嚴重少精子癥或無精癥的男性，都應在接受IVF/ICSI輔助生殖治療前，進行遺傳學及臨床咨詢、染色體核型分析和Y染色體微缺失檢測。所有患不明原因梗阻性無精癥的男性，都應在接受IVF/ICSI輔助生殖治療前，進行與囊性纖維化相關的遺傳學檢測。

然而，目前由于各種原因，國內許多生殖中心對這部分患者并沒有常規進行與囊性纖維化相關的遺傳學檢測。其中有一部分原因是，檢測很貴，會增加患者的費用。

中山大學孫逸仙紀念醫院生殖中心主任楊冬梓教授表示，為了幫助這些先天性輸精管缺如的患者，該生殖中心獲得專項資助，在國內率先開展了“先天性輸精管缺如致病基因的研究”，可以通過分子生物學方法來進行單基因遺傳病的基因檢測。

患者可通過本項檢測獲得導致家族遺傳性先天性輸精管缺如的致病基因信息，并幫助同一家族的其他男性成員通過早期基因篩查，及早診治該病，以預防疾病遺傳給后代。（記者任珊珊 通訊員王海芳）