“染色體非整倍性”是導致人類不孕不育、流產(chǎn)、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因，為什么會出現(xiàn)“非整倍性”？多年來世界各地的研究者提出各種各樣的解釋，但都沒有揭示出問題根源。近日，山東大學張亮然教授團隊與哈佛大學Nancy Kleckner院士團隊合作，首次就該疑問提出了突破性解釋。該成果發(fā)表在近日出版的世界生命科學領(lǐng)域權(quán)威刊物《細胞》（《Cell》）上。

據(jù)了解，染色體非整倍性屬于基因失衡，由一個或多個染色體丟失或增加所致。在非癌性疾病中，最常見的非整倍性是唐氏綜合征(先天愚癥)。患兒因遺傳而獲得三條21號染色體，而不是正常的二條。這樣，多余的基因信息則導致患兒的發(fā)育異常和神經(jīng)系統(tǒng)異常。

張亮然告訴科技日報記者，人類胚胎染色體非整倍體發(fā)生的概率約為10%，但這一概率隨著女性生育年齡的增加而呈指數(shù)增長，在女性生育年齡的晚期甚至會超過50%。大多數(shù)胚胎非整倍體來源于女性減數(shù)分裂染色體的錯誤分離。這是業(yè)界首次對“染色體非整倍性”提出“女性視角”。

據(jù)了解，張亮然團隊與Kleckner院士團隊合作對男性和女性生殖細胞的減數(shù)分裂重組進行了系統(tǒng)的分析和比較，詳細闡述了減數(shù)分裂重組在兩性之間的差異，并揭示了導致胚胎非整倍體的根本原因。該研究首次發(fā)現(xiàn)，染色體重組在兩性生殖細胞減數(shù)分裂的大部分過程中都很相似，但在女性中有大約25%的重組中間體不能形成真正的交叉重組，造成“交叉成熟缺陷”，正是由于這種女性特有的“交叉成熟缺陷”造成了高頻率的染色體分離錯誤，最終導致了高頻率的非整倍體胚胎的產(chǎn)生。（記者王延斌 通訊員車慧卿）