2014年的“冰桶挑戰”讓罕見病的概念迅速廣為人知。全世界目前已發現7000多種罕見病，累及3億人。中國人口基數超過13億，龐大的人口基數讓一些罕見病變得不罕見，但僅有5%的罕見病患者能夠找到有效的藥物。

“7000多種罕見病中有特異性治療作用的藥物僅400種～500種。而在我國上市的還不到20%，絕大多數為進口藥物。”近日在京召開的第12屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第6屆中國罕見病高峰論壇上，國家食品藥品監督管理總局藥品評審中心化藥一部高級評審員張杰披露出上述數據。

張杰介紹，目前已有超過130種罕見病藥物在國內獲得批準，上市審批正在加快。比如2016年11月，全球目前唯一治療C型尼曼匹克病的藥物麥格司鮑膠囊在國內免臨床試驗上市；2016年10月，治療兒童活動性全身型幼年特發性關節炎的托珠單抗注射液在國內免臨床試驗上市；2015年10月，全球目前唯一批準用于龐貝病的藥物注射用阿糖苷酶在國內免臨床試驗上市。

“罕見病藥物的研發成本是常見藥物的25倍，讓很多藥企望而卻步。”夏爾中國總經理叢凡說。對此，國家食品藥品監督管理總局藥品評審中心生物制品臨床部部長高晨燕介紹，2015年～2017年，國家出臺了一系列鼓勵藥品醫療器械創新的政策征求意見稿（第52號～55號公告），希望能推動罕見病藥物研發。比如第55號公告提出，申請人在提交藥品上市申請時，可同時提交實驗數據申請保護。對既屬于創新藥又屬于罕見病用藥、兒童專用藥，給予10年的數據保護期；屬于改良型新藥的罕見病用藥、兒童專用藥，給予3年數據保護期。

在北京協和醫院副院長張抒揚看來，挑戰也是機遇。“罕見病藥物研發已成為各國產業極為關注的目標。未來我國生物醫藥產業發展中將成為亮點。據估計，罕見病藥物的市場增速將是非罕見病藥物的2倍，到2020年，罕見病藥物全球銷售將在處方藥銷售中占20%，商業價值巨大。”記者在會上獲悉，2015年美國食品藥品監督管理局批準的新藥中，41%為“孤兒藥”。

科技部批準北京協和醫院聯合全國20家主要罕見病研究單位申請的“罕見病臨床隊列研究”項目2016年12月啟動，首次在我國建立統一標準的國家罕見病注冊登記系統，并開展大規模罕見病注冊與隊列研究，覆蓋病種包括心肺罕見病18個、內分泌代謝與血液系統15個、神經骨骼與皮膚罕見病16個、兒童罕見病10個。

平臺建設牽頭人張抒揚介紹，合作單位會不斷拓展，病種也不限于項目書所寫。據了解，國家罕見病注冊登記系統今年7月上線。截至9月，105種罕見病在線登記已完成5443例。預計到2018年9月能收集并隨訪病例2.5萬，2020年這一數字將超過5萬例。“從臨床方面進行罕見病登記，通過長期隨訪，積累患者從發病到預后完整數據，建立罕見病多中心臨床資料庫與國家罕見病生物樣本庫，同時建立罕見病研究協作網絡，進而開發相應的技術標準，推動資源整合。”

目前，該項目取得一定進展。張抒揚介紹，在針對國人的102例特發性或遺傳性心肌病研究中，已收集了兩個大型攜帶未知基因等罕見心肌病家系，這是發現新型信號通路和新靶點的珍貴資源。同時，在國際上首次提出MYBPC3基因突變導致限制型心肌病。研究還發現，在102位患者中，致病基因攜帶者66例（64.7%），其中具有家族史基因陽性率為82.4%。且攜帶致病基因的患者臨床預后更差。而這些都是中國人群罕見心肌病熱點基因的重要數據。

張抒揚說，我國的罕見病研究還處于初級階段，且數據涉及患者隱私安全，在保護患者隱私的前提下，破除研究孤島促進科研，與國際組織做好對接，分層開放患者信息是重要議題。

美國麻省理工學院生物學教授、生物工程學教授哈維·勞迪士院士介紹，在美國，大部分的注冊登記依靠患者組織。“患者具體信息越來越重要，尤其是分子診斷信息。”國際罕見病與孤兒藥協會主席曼努埃爾·波薩達則表示，歐盟各國也在逐步地探索建立全國范圍的罕見病注冊的體系。

“小時候媽媽背著我去3、4公里以外的地方看病，我的腿上扎滿針，求醫30年，誤診經歷不勝枚舉。”罕見病發展中心主任黃如方說。近一半的罕見病患者在兒童期發病，不少醫生對罕見病認知有限，部分罕見病無統一的診斷標準和方法。有數據顯示，30%的罕見病患者至少經5位以上醫生診斷，48.3%的患者被誤診為其他疾病。

“罕見病表型復雜、外顯率不同，確實給明確診斷帶來挑戰，且目前醫院的科室設置還是以器官和系統為基礎的，很難做到以患者為中心。”同濟大學附屬上海市第一婦嬰保健院主任醫師段濤教授表示，以產科醫生或兒科醫生主導的多學科合作是理想化的診療模式，同時要能提供一站式多種基因測序。但如何在現實中設計臨床服務流程，包括降低測序價格都需要探討。

9年前，黃如方以患者身份成立了兩家公益機構，幫助罕見病患者。黃如方說，近10年他經歷了罕見病從鮮為人知到廣為人知，也看到政策不斷向好。2015年，國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會成立，藥物審批加速、基因檢測技術進步、醫保不斷論證等給患者帶來更多美好的期待，但仍有提升空間。目前，國內已有約70余家病友組織活躍在罕見病工作中，包括宣傳教育、藥物開發、政策倡導等各個環節。

“如何提高患者的生存質量是核心議題。讓患者的聲音被聽到，每項重要決策中應該有患者的聲音。”黃如方呼吁患者貢獻自己的數據，同時呼吁開展患者教育，對于暫時沒有有效治療方案的患者，要學習如何與疾病和平共處。