中國出生缺陷發生率約5.6%

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

目前，已知的出生缺陷病種至少有8000-10000種。先天性心臟病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神經管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是中國圍產兒前10位的高發畸形。

據估計，全球每年至少新增出生缺陷800萬例，約占出生人口的6%。而根據《中國出生缺陷防治報告(2012)》公布的數據，中國出生缺陷發生率在5.6%左右。這一比例與世界中等收入國家的平均水平接近。

但由于中國人口基數大，每年新增出生缺陷病例總數龐大。上述報告數據顯示，中國每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。

“全球約有2.49億5歲以下兒童發育不良，中國占到了1700萬，比例大約是8%。因為基數巨大，所以出生缺陷預防形勢嚴峻。”世界衛生組織兒童衛生合作中心主任戴耀華在接受中新網記者采訪時表示。

出生缺陷導致的兒童死亡明顯下降

中國早在1986年，就建立了以醫院為基礎的出生缺陷監測系統，監測期為孕滿28周至出生后7天，重點監測圍產兒中23類常見的結構畸形、染色體異常及少部分遺傳代謝性疾病。

近些年，隨著出生缺陷防治工作力度進一步加強，部分對干預措施敏感的致死和嚴重致殘出生缺陷發生率逐步下降。

此外，目前，中國已初步建立了包括婦幼保健機構、綜合醫院、婦女兒童專科醫院、基層醫療衛生機構、相關科研院所等相關出生缺陷綜合防治體系，并大力推廣三級預防措施，將出生缺陷防治措施與常規婦女保健，孕產婦、新生兒和兒童保健及干預項目有機地整合起來，向全社會普及備孕健康教育、婚前及孕期醫學檢查、增補葉酸等孕早期保健。

根據今年5月對外公布的《中國婦幼健康事業發展報告(2019)》，出生缺陷導致的兒童死亡明顯下降。

與2007年相比，2017年出生缺陷導致5歲以下兒童死亡率由3.5‰降至1.6‰，對全國5歲以下兒童死亡率下降的貢獻超過17%，對提高出生人口素質和兒童健康水平發揮了重要作用。