“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”……這些看似詩意的名字，背后的真相卻是罕見病。據《工人日報》報道，對罕見病診治這一國際性難題，我國正摸清罕見病發病“底數”，邁出加強診療體系建設的關鍵一步。目前，國家衛健委已成立國家罕見病診療與保障專家委員會，并要求從下月起新診斷病例，發現一例，登記一例，努力實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理。

目前，我國罕見病發病人數至少在2000萬以上。現階段，罕見病的診療存在兩大痛點。首先，誤診、漏診率較高，約有六成的罕見病患者遭遇過誤診。就拿“小胖威利綜合征”來說，其外部癥狀表現為暴飲暴食、肥胖、發育遲緩等，極易被誤診為腦癱、重癥肌無力等疾病。罕見病藥物的不可及與不可負擔是另一大痛點。我國已印發第一批罕見病目錄，然而，目錄中121種疾病的300多萬名罕見病患者仍然面臨著疾病診斷后無藥可治、治療藥物未在中國上市、治療藥物雖已上市但價格高昂尚未納入醫保等難題。

針對兩大痛點，我國推出了一系列舉措。例如，針對誤診、漏診，建立全國罕見病診療協作網，并遴選出罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院，對患者進行相對集中診療和雙向轉診。平臺的建立非常重要，它不僅可以作為診療平臺，利用遠程診療等技術手段不斷完善，而且可以成為一個病例收集與分析，并在此基礎之上開展交流研討、醫療教育的平臺。

再例如，為提高罕見病藥品用藥的可及性，對臨床急需的境外罕見病新藥，國家藥監局已會同國家衛健委建立專門通道進行審評審批，專門通道的藥品將在3個月內完成審評。與此同時，在我國已經獲批上市的55種罕見病治療用藥中，目前已有32種被納入國家醫保藥品目錄，其中5種是2019年目錄調整中新增的。

好的措施有了，接下來，就要不斷提高其社會知曉度。據悉，我國第一批罕見病診療指南已印發。指南，就是非常不錯的普及工具，不僅應有專業的醫務人員版，也應推出通俗的家庭教育版。如果讓準父母及父母們多了解一些罕見病知識及診療信息，他們不僅可以早做預防，加強懷孕前、懷孕中和新生兒出生后的“三級”篩查和檢測，而且能夠盡早察覺相關癥狀，盡快找到合適的醫院，這是“早發現”的關鍵一環，也是罕見病防治的“基石”。