知道小胖威利綜合征是在“假如我是委員”小程序上，看到一些患者家長(zhǎng)發(fā)表的留言。與“小胖”家長(zhǎng)的溝通讓我對(duì)這個(gè)病的認(rèn)識(shí)逐漸立體起來(lái)，這種基因罕見病被一個(gè)個(gè)真實(shí)的家庭故事填充，變得有血有肉起來(lái)。

穆紅娟的孩子今年剛出生，確診前的經(jīng)歷她記憶尤其深刻。她告訴我擔(dān)心孩子以后會(huì)不會(huì)怨恨自己，讓他長(zhǎng)大承受一輩子的病痛困擾。說(shuō)這些時(shí)她的聲音數(shù)次顫抖，我在電話另一頭也幾欲流淚。父母之愛子，則為之計(jì)深遠(yuǎn)，“小胖”家長(zhǎng)尤其如此。

家住山西的紅木哥（化名）在外孫女確診后短時(shí)間內(nèi)突擊學(xué)習(xí)相關(guān)知識(shí)，他在“小胖”家長(zhǎng)群中經(jīng)常熱心開導(dǎo)其他家長(zhǎng)，積極交流看護(hù)心得，家長(zhǎng)們很受啟發(fā)，都親切地叫他“姥爺”。這種樂(lè)觀的開導(dǎo)和正向交流也是很多“小胖”家長(zhǎng)堅(jiān)持下去的原因之一，報(bào)團(tuán)確實(shí)暖到了家長(zhǎng)的心。

幾位受訪者不約而同都提到了小胖威利罕見病關(guān)愛中心以及它的創(chuàng)辦人林曉靜，通過(guò)其中一位家長(zhǎng)引薦，我聯(lián)系上了他。

借著去杭州出差的機(jī)會(huì)，我與林曉靜約好在“小胖”家園見面。從杭州市中心出發(fā)，驅(qū)車30公里左右到達(dá)位于郊區(qū)的“小胖”家園，因?yàn)殛P(guān)停，里面已經(jīng)沒有其他“小胖”入住了。采訪持續(xù)兩個(gè)多小時(shí)，我參觀了“小胖”家園內(nèi)部設(shè)施，除了正文中提到的內(nèi)容，林曉靜還說(shuō)了很多，關(guān)于自己的經(jīng)歷、幫助過(guò)他的人、關(guān)愛中心的工作等等。

在宣傳、科普小胖威利綜合征的道路上，林曉靜的身后有著一支逐漸龐大起來(lái)的隊(duì)伍，他們中有患者家長(zhǎng)、學(xué)者專家、政協(xié)委員、醫(yī)院、藥企、慈善組織……很多人了解“小胖”后都貢獻(xiàn)了自己的力量。2017年林曉靜曾經(jīng)離杭州(浙江省)將生長(zhǎng)激素納入醫(yī)保只有一步之遙，卡在生長(zhǎng)激素的使用適應(yīng)癥中沒有小胖威利這一步。林曉靜托朋友介紹，除夕夜到上海見到生產(chǎn)生長(zhǎng)激素的藥企老板。了解情況后對(duì)方十分愿意伸出援手，投入幾千萬(wàn)開展藥物臨床試驗(yàn)為生長(zhǎng)激素增加適應(yīng)癥，同時(shí)還向中國(guó)紅十字會(huì)捐贈(zèng)了1000萬(wàn)成立幫助“小胖”的公益基金(設(shè)立“小胖威利關(guān)愛項(xiàng)目定點(diǎn)診療中心”項(xiàng)目,目前在118家醫(yī)院落地,兩周歲以內(nèi)新確診的小胖威利患兒免費(fèi)注射生長(zhǎng)激素半年)。預(yù)計(jì)2021年底藥物臨床試驗(yàn)就能完成，“小胖”家長(zhǎng)們離生長(zhǎng)激素納入醫(yī)保就又近了一步。

多年的宣傳工作下來(lái)，有越來(lái)越多的醫(yī)生了解到小胖威利綜合征，讓林曉靜印象深刻的是在一次醫(yī)學(xué)交流會(huì)上，一名來(lái)自湖南的兒科主任醫(yī)生找到他，向他咨詢，自己曾接診一名“小胖”，但自己對(duì)這種病的了解不多，患者的血糖很高，能否注射生長(zhǎng)激素？林曉靜詢問(wèn)清楚后肯定地告訴她可以注射，同時(shí)引薦她與北京協(xié)和醫(yī)院的伍學(xué)焱教授咨詢、交流。這次經(jīng)歷讓林曉靜非常感慨，越來(lái)越多醫(yī)生知道小胖威利，愿意和“小胖”家長(zhǎng)交流，這些年的努力沒有白費(fèi)。

在“小胖”家長(zhǎng)的心中，勾畫著未來(lái)能讓“小胖”舒適、健康成長(zhǎng)的藍(lán)圖，雖然其中很多目標(biāo)充滿未知性且非常遙遠(yuǎn)，但是他們都在努力。初識(shí)“小胖”，我感慨過(guò)命運(yùn)的無(wú)常，讓不幸降落在這些家庭，但是隨著和“小胖”家長(zhǎng)的深入溝通，我為他們對(duì)孩子的愛和堅(jiān)持、撐起家庭和生活的韌性而折服，也深深地相信，他們心中的藍(lán)圖會(huì)一步步實(shí)現(xiàn)。