如果一種罕見病從無藥可治迎來了有藥可醫，可這種救命藥卻“超高值”，那么這種少數人對保命藥的需求是否應被定義為“基本醫療需求”？

8月10日，國家醫保局、財政部發布《關于建立醫療保障待遇清單制度的意見》，并附國家醫療保障待遇清單（2020年版）。2020醫療保障待遇清單，嚴格規定了基本醫保基金支付范疇，進一步明確只有進入國家基本藥品目錄，基本醫保基金才能支付。

“我們曾經做過一類罕見腎臟病的回顧性研究，其中最長的誤診達33年，在這期間患者反復去了十幾家醫院，用了許多不適合自己的藥物，非常痛苦。”全國政協委員，北京大學第一醫院教授、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔舉了這樣一個例子。

由于缺乏疾病認知和有效可及的診療方案，罕見病患者面臨高誤診、高漏診、用藥難等問題，被稱為“醫學的孤兒”。以黏多糖貯積癥II型（MPSII）為例，患者確診普遍面臨多次輾轉，有人甚至超過50次，從開始就診到確診差不多要五六年時間，這種情況很常見。更為可惜的是，MPSII導致的器官系統損傷幾乎是不可逆的，而如果能在疾病早期確診，給予及時的治療，可以阻止和延緩疾病進程，避免嚴重并發癥的出現，改善患者的生長發育。

確診后無藥可用，有藥可用卻用不起，也令罕見病患者的生存之路舉步維艱。目前全世界已知罕見病約7000種，真正有藥可用的疾病只占到了5%-10%。然而，這不到10%的罕見病患者卻面臨著有藥可用、但難以承擔醫療費用的局面。

據了解，除一些地方政策，絕大多數罕見病都不在醫療保險給付范圍內。2020年中國罕見病大會發布的《中國罕見病高值藥物醫療保障研究報告》指出，以《第一批罕見病目錄》為統計依據，未來3年，預計有60種罕見病藥物有希望在我國上市。其中目前已經在我國注冊審評審批通道、適應癥內其他治療藥物皆未被納入國家醫保目錄、年治療費用超過百萬元的罕見病藥物有12種。

對此，上海市衛生和健康發展研究中心主任金春林教授認為，目前，年治療費用超過50萬元的罕見病還有很多，對于這部分患者，可以探索醫保和社會多元支付相結合的方式，例如設立醫保報銷定額，每年報銷30萬，超過醫保支付的部分，可以通過社會多元支付的方式解決，利用人口優勢，將風險進行分攤。“在歐洲部分國家，罕見病患者醫療保障費用占衛生總費用小于1%，美國不到2%。這說明，罕見病藥物的花費雖高，但實際患病人數非常有限，因此支付方的整體壓力其實是可控的，罕見病的醫療保障費用從各種維度上來看都是可行的。”

作為連任三屆的“老委員”，丁潔教授近年來一直致力于推進建立中國罕見病醫療保障機制。2020年5月20日，丁潔委員就提交了《關于建立中國罕見病醫療保障“1+4”多方支付機制的建議》。“目前有些罕見病已經有藥可治，但藥物價格昂貴，對于患者來說，從解決無藥可用到解決有藥用不起的問題，這一方案的目的就是逐步推進罕見病醫療保障的多方支付機制。”

丁潔表示，“在這一多方支付模式中，‘1’是核心。只有將《第一批罕見病目錄》的相關藥物，逐步納入醫療保障，進入國家基本醫保用藥目錄，或在政策容許的情況下進入省級統籌范疇，‘4’才能起到輔助作用，逐步建立專項救助、整合社會資源、引進商業保險以及患者個人支付。”

北京醫學會罕見病分會副主任委員王琳教授也分享了對于用藥保障機制的看法和期待贊同這種支付模式，她表示，我們國家的醫療保障制度正在發生翻天覆地的變化，從無到有，初步實現了保基本、廣覆蓋，14億人口都享受基本醫療保險制度。2020年3月5日，國務院發布了《關于深化醫療保障制度改革的意見》，提到要提高參保人待遇，要關注重特大疾病和多元化的需求。這就需要搭建多層次的醫療保障體系，滿足不同層次患者的需求，避免因病致貧，因病返貧。罕見病高值藥物的保障就是其中一環。

“以基本醫療保障為根本，以醫療救助為托底，補充醫療、商業健康保險，還有慈善互助等多個制度，共同織起國家醫療保障制度體制建設網。這幾個層面都要關注罕見病用藥，尤其是商業健康保險，現在我們國家170多個省市和地區都有了商業健康保險，建議商業健康保險應該關注罕見病用藥，尤其是關注目錄外的這些藥品。同時，我們藥品進入商保的途徑也值得探索，如罕見病帶病體進入商業健康保險等。建議商業健康保險也建立一個包括目錄外藥品、罕見病藥品的藥品目錄，通過商業健康保險解決患者的部分負擔。”王琳表示。