人民政協網北京3月16日電（記者 趙瑩瑩）“瓷娃娃”——成骨不全癥、“玻璃人”———血友病、“牽線木偶人”———多發性硬化癥、“熊貓寶寶”———戈謝病、“媽媽肩上的孩子”———龐貝病、“不食煙火兒童”———苯丙酮尿癥、“蝴蝶寶貝”———先天性大皰性皮膚松解癥……這些聽上去有些浪漫的名字，其背后的真相是很多連醫生都聞所未聞的罕見病。

2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為“國際罕見病日”。今年，恰逢第10個年頭。

“我們國家人口基數大，即使發病率0.065%到0.1%，發病人數匯總起來也不是一個小數字。”丁潔告訴記者，罕見病其實并不罕見。

值得注意的是，所有罕見病患者中50%為兒童，其中1/3的孩子活不到他的5歲生日，在所有1歲前就去世的新生患兒中，35%的死亡原因與罕見病有關。從前，大家更多地視罕見病為“疑難雜癥”。這些年，在學術團體、社會組織等共同努力下，罕見病被我國社會初步認知并日益得到重視：國家衛計委成立罕見病診療與保障專家委員會、國家食品藥品監督管理局多次出臺罕見病用藥政策、國家科委建立了罕見病精準醫療課題、國家發改委將“孤兒藥”納入戰略性新興產業重點產品……今年1月23日，中共中央深化改革領導小組頒布的《改革完善仿制藥供應保障及使用政策》中，進一步將解決罕見病的問題提到了國家層面。

這些，在讓丁潔看到希望的同時，依然有著各種擔憂。在她援引的一份針對20余種罕見病的2133個病患者家庭的調查中可以看出，就醫藥治療費用報銷比例而言，只能報銷10%以下費用或者全部自己承擔的家庭占78%，其中63%的家庭無法承擔其費用支出，往往會無奈放棄治療或因病致貧、因病返貧。

由于用藥的患者人數太少，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥”，這些藥市場小、研發和生產成本高，無法進入醫保用藥目錄，經濟條件一般的患者無法支撐藥費。“比如治療戈謝病的藥物，每個患者平均每年需要200萬元的藥費，并且需要終身服藥，對于普通的家庭，就會傾家蕩產。”

讓丁潔委員頗感欣慰的是，近年來地方政府針對某一類或者幾類罕見病的醫療保障試點一直在進行，并取得了不錯的效果。然而，地方性的醫保制度在病種覆蓋以及人群覆蓋上有一定的局限性，對于沒有地方保障政策支持、患有其他類型罕見病的患者而言，他們享受不到相關保障。

“罕見病也有社會屬性，對罕見病患者的關注和社會保障程度，更能體現一個社會的文明進步程度。”丁潔委員建議國家相關部門借鑒地方試點經驗，并結合我國社會保障、衛生資源配置現狀、藥品保障供應體系等實際情況，構建國家層面的罕見病藥物制度和醫療保障體系。

據悉，國家衛計委近日將牽頭出臺第一批罕見病目錄。“讓罕見病不再孤獨。”這是丁潔委員心底的呼聲和最真切的期盼。