人民政協網北京11月23日電（記者 楊嵐 賴仁杰）11月20日，由北京維康慈善基金會主辦，人民政協網和美兒SMA關愛中心協辦的“共商·共助——多層次保障下罕見病患者生存之路”座談會在京舉行。部分全國政協委員、醫學專家、患者組織代表、罕見病患者及醫藥企業代表等圍繞“建立和完善罕見病多層次保障體系”主題，深入討論交流。

道阻且長 罕見病防治工作前路光明

罕見病指發病率很低、很少見的疾病。國際確認的罕見病達7000種，約占人類疾病的10%，全球有3億罕見病患者。80%罕見病與遺傳因素相關，其中一半是兒童患者，三分之一在5歲前死亡。由于我國人口基數巨大，罕見病患者高達數千萬人。

“罕見病不僅是健康問題，也是社會問題，罕見病患者在就醫、康復、學習工作等日常生活中面臨諸多挑戰。”中國婦幼保健協會終身榮譽副會長、北京維康慈善基金會顧問李長明表示，關注罕見病患者，除了做好預防，進行基因篩查之外，還需要多方聯手、群策群力。

通過北京大學第一醫院教授、兒科副主任熊暉對于我國罕見病防治概況的介紹，以及來自SMA美兒關愛中心的邢煥萍和龔旻對于SMA患者生存現狀的分享，可以看到目前我國罕見病防控還面臨諸多困境：缺少醫療保障、用藥困難、家庭負擔較重，是患者面臨的困境；診斷、治療和預防困難，罕見病研究起步晚，缺少流行病學資料等各方面支持，特別是基層醫生缺乏對罕見病的認知，是科研工作者和醫務工作者面臨的困境。

作為罕見病患者代表的龔旻呼吁社會各方關心罕見病防治，完善醫療保障體系，爭取更多社會資源介入，解決患者藥物可及的問題；規范患者確診、治療、并發癥干預的流程；關心患者和患者家人，提高其生活質量。

邢煥萍同時提到，中國的SMA患兒是不幸的，又是幸運的。因為近年來，國家對罕見病領域的日益關注，陸續出臺了相關政策，SMA患者率先受益于國家罕見病政策和社會各界的幫助。

熊暉教授也介紹說，近年來，我國罕見病的診治能力有所提高，罕見病的研究得到重視，患者組織逐步規范，均表明我國罕見病的防治有了明顯進步。

“假如我是委員”是人民政協報、人民政協網推出的首款全國網絡議政新媒體平臺，人民政協網總編輯李木元介紹說，自2019 年9月1日小程序上線以來，已有超過32萬用戶入駐，發布虛擬提案4500多件，150多位全國各級政協委員入駐，其中與“罕見病”有關的醫療主題提案就有600余件，充分表明了廣大網民和政協委員對罕見病醫療保障問題的關注與期待。

做好罕見病及出生缺陷防控工作，對保障公民健康權、提高全民健康水平、建設健康中國無疑具有重大意義。在“健康中國”戰略的指導下，我國推動罕見病防治工作發展的政策密集出臺，包括第一批罕見病目錄的發布，部分罕見病藥品進入國家基本醫保險藥品目錄等。

多方支付建立中國特色罕見病醫療保障機制

今年2月20日，國務院發布了《關于深化醫療保障制度改革的意見》，提出要強化基本醫療保險、大病保險與醫療救助三重保障功能，探索罕見病用藥保障機制。為了落實《意見》精神，提高重特大疾病和多元醫療需求保障水平，今年全國兩會期間，多位全國人大代表、全國政協委員呼吁，建立中國罕見病醫療保障多方支付機制。

全國政協委員、北京大學第一醫院原副院長、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔聯合其他多名委員提交了《關于建立中國罕見病醫療保障“1+4”多方支付機制的建議》提案，“1”指將《第一批罕見病目錄》的相關藥物逐步納入醫療保障；“4”包括建立專項救助、整合社會資源、引進商業保險以及患者個人支付等逐步建立罕見病多方支付機制。丁潔提到2019年下半年以來，“‘1+4’多方支付機制”提案內容更加清晰，這不僅是在解決罕見病群體的用藥難題，更是在決勝脫貧攻堅之年解決因病致貧、返貧問題。 “提案一經提出，社會反響熱烈，得到銀監會等相關機構的積極回復，我對提案的落地充滿信心。”

全國政協常委、中國稅務學會副會長張連起是這項提案的聯合發起人。他認為，隨著我國醫療保障制度建設進入高質量發展階段，罕見病醫療保障成為醫療改革的難點，也成為社會治理體系的短板。“1+4”多方支付機制是破題之舉，目的是將有為政府和有效市場結合，用系統、全面、發展的思路，走出一條中國特色的罕見病醫療保障之路。

浙江大學何文炯教授、佛山市醫療保障局張正科長等在會上分享了在建立罕見病醫療保障機制上的實踐和經驗。無論是大病醫保廣覆蓋，保障待遇好的“安徽經驗”，還是建立罕見病用藥保障新穎籌資機制的“浙江經驗”，或者商業保險模式創新、保障范圍廣的“佛山經驗”，都是對罕見病醫療和社會保障制度進行的有效探索和嘗試。

“為愛吶罕” 共推罕見病多層次保障體系建設

“醫療改革本質上就是醫療保障覆蓋的問題，有多少錢做多少事。”十二屆全國政協委員、中國癌癥基金會理事長趙平分享時表示，雖然目前我國的醫療費用增速持續快于GDP增長速度，但是個人、社會和政府三方資源均有限，“共商·共助”才是合理途徑。他認為，罕見病醫療保障體系建設應遵守三大原則：集中診治，以高效醫療解決罕見病問題；優先將治療效果好的藥物納入醫保；進行頂層設計，讓醫保與商業保險等方式并舉，推進多方共同參與。

“罕見病之所以難以診斷，因為很多情況下涉及多學科，所以多學科合作在罕見病診療過程中非常重要。同時由于罕見病人群數量稀少且分散，知識和信息的搜集是一大難題，數據庫往往是碎片化的。”張連起常委建議，將罕見病與大數據、區塊鏈以及互聯網金融等聯合起來，可以最大限度地集中各種資源為罕見病患者群體提供幫助。

全世界已知的罕見病約有7000種，但其中只有約6%的疾病有藥可治。對罕見病患者而言，“醫無所藥”是確診后又一無法回避的困境。中國藥科大學教授、國家藥物政策與醫藥產業經濟研究中心執行副主任邵蓉表示，新藥品管理法的頒布實施，可以使罕見病創新藥加快上市注冊，及早惠益患者。但是影響創新藥物可及性的，還涉及生產、配送、采購、進院、處方以及醫保、專項救助、患者支付等其他因素。為切實提高患者創新藥物的可及性，各方政策目標和措施應當全面、系統、協同、可持續。

“做好罕見病及出生缺陷防控工作，需要社會多方力量的通力合作，推進建立和完善罕見病多層次保障體系。” 十一屆全國政協常委、原衛生部部長張文康在會議總結中提到，此次座談會十分有意義，也許永遠無法消滅罕見病，但是可以試圖消除“罕見”，關注每一個罕見病患者就是在關愛每一個生命。讓我們一步一個腳印，為罕見病患者“吶罕”，為中國的罕見病事業發展添磚加瓦。